丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，為常染色體隱性遺傳。以反復發作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發作。病人血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。
小兒丙酸血癥
- 外文名：
- 就診科室：兒科
- 傳染性：無
- 多發群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：生長緩慢、骨質疏松、肌張力降低、拒食、嗜睡、昏迷、脫水、嘔吐、驚厥
- 人氣指數： 人
- 更新日期：2023.12.05 14:29
- 疾病介紹
疾病標簽：
-
小兒丙酸血癥,小兒丙酸血癥癥狀,小兒丙酸血癥治
版權聲明：
1、本站內容僅做參考，不能作為診斷及醫療的依據！
2、本文內容來源于網絡或會員發布，版權歸原網站所有。
3、本站僅提供信息展示，不承擔相關法律責任。
