1845年以脾大、貧血和粒細胞增多為特征的CML被臨床醫師所認識。直到1960年Ph染色體發現以后，對CML的認識才有了進一步的提高。1951年Dameshek首次提出慢性粒細胞白血病(chronic myelogenous leukemia，CML)、真性紅細胞增多癥、原發性血小板增多癥和特發性髓樣化生(agnogenic myeloid metaplasia，AMM)都與骨髓增殖綜合征有關，盡管每個疾病都有獨特的臨床、實驗室和生物學特征，但共同的特征是累及全髓細胞的多克隆性增殖，表明疾病發生在多能造血干細胞。

CML占所有白血病的15%～20%。在兒童CML可以表現為兩種類型：成人型CML(ACML)和JMML，JMML只限于兒童，有獨特的臨床、實驗室和細胞遺傳學特征。