本型也稱(chēng)Diferrante綜合征。其特征表現(xiàn)為身材矮小，智力低下，毛發(fā)多而粗，肝大及多發(fā)性軟骨發(fā)育異常。角膜正常，尿中有硫酸類(lèi)肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發(fā)現(xiàn)5歲男孩具有Morquio綜合征的臨床特征，與其不同的是在培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中有(35)硫酸軟骨素貯積并清除延遲。
黏多糖貯積癥Ⅷ型
- 外文名：
- 就診科室：內(nèi)分泌科
- 傳染性：無(wú)
- 多發(fā)群體：
- 常見(jiàn)病因：
- 常見(jiàn)癥狀：身材較同齡矮小、上部較短、肢體相對(duì)長(zhǎng)、部分患者可關(guān)節(jié)腫大、以膝關(guān)節(jié)為主、患者面容多異常、表現(xiàn)為鼻梁低平、眼距增寬、智力低下、角膜正常、毛發(fā)多而粗
- 人氣指數(shù)： 人
- 更新日期：2023.11.23 16:06
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽：
-
黏多糖貯積癥Ⅷ型,黏多糖貯積癥Ⅷ型癥狀,黏多糖
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