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黏多糖貯積癥Ⅱ型

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黏多糖貯積癥Ⅱ型
  • 外文名:
  • 就診科室:呼吸內科
  • 傳染性:無
  • 多發群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:關節強直、爪狀手、短小、但無脊柱后彎、皮膚呈皺褶性或結節性增厚、尤以上肢及胸部明顯、有時可呈對稱性分布、并有多毛、可因視網膜變性而失明、常有進行性耳聾、肝脾腫大、伴有慢性腹瀉
  • 人氣指數:
  • 更新日期:2023.11.23 14:56
  • 疾病介紹

本型也稱漢特(Hunter)綜合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。Mekusick(1965)等根據此型的臨床特征、生化異常及遺傳方式,將其分類為黏多糖?、蛐?,屬于伴性隱性遺傳,只見于男性,病人的母親是攜帶者但不發病。

疾病標簽:
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