黑色素主要分布于個人的皮膚、毛發、眼球的脈絡膜、睫狀體以及虹膜表面等部位，是一種棕色或深褐色顆粒狀生物色素，由酪氨酸或者二羥苯丙氨酸(多巴)等類似化合物的氧化產物聚合而成。具有吸收紫外線，保護組織免受輻射損傷的作用，而消化道內黑色素極少，其黑色素母細胞一般認為是神經嵴組織移行于食管或食管上皮的“基底細胞”分化而成。
原發性食管黑色素瘤是發生于食管黏膜上皮基底層中的成黑色素細胞的惡性腫瘤，臨床極為罕見，占食管惡性腫瘤的0.1%～0.3%。病人的預后都很差，只有個別病人經手術或放射治療后可以長期生存。
