遺傳性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代謝紊亂性疾病。 由常染色體隱性遺傳所致的果糖代謝途徑的障礙有3種： 1.果糖激酶缺乏癥(或稱特發(fā)性果糖尿癥，essential fructosuria) 是由于肝臟缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能進(jìn)行磷酸化而不能在肝臟中進(jìn)一步代謝，因此患者血液中的果糖濃度在攝食果糖后明顯升高，并自尿液中排出，本病無(wú)明顯臨床癥狀，正確診斷的意義在于防止誤診糖尿病而妄加治療。 2.遺傳性果糖不耐癥(hereditary fructose intolerance) 系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致，是本文敘述重點(diǎn)。 3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏癥(fructose-1,6-diphosphatase deficiency) 這是葡萄糖代謝途徑中的催化酶，但習(xí)慣上歸納在果糖代謝缺陷中。