先天性膽總管囊腫又稱膽總管擴張癥，是以膽總管囊腫或梭狀擴張，伴有或不伴有肝內膽管擴張為特點的膽道畸形，是最常見的一種先天性異常，也為先天性肝膽系統囊腫中最多見的一種疾病，可同時存在其他病變。一般認為亞洲人群中的發病率明顯高于歐美，多在嬰兒和兒童期發現。女性發病高于男性，占總發病率的60%～80%。
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