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小兒共濟失調(diào)毛細血管擴張Ⅰ型綜合征

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小兒共濟失調(diào)毛細血管擴張Ⅰ型綜合征
  • 外文名:
  • 就診科室:神經(jīng)內(nèi)科
  • 傳染性:無
  • 多發(fā)群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:共濟失調(diào)、眼球震顫、意向性震顫、色素脫失、皮膚萎縮、色素沉著
  • 人氣指數(shù):
  • 更新日期:2023.11.23 12:36
  • 疾病介紹

毛細血管擴張性共濟失調(diào)綜合征是指一種罕見的、復雜的及預后不佳的神經(jīng)皮膚綜合征,又稱毛細血管擴張性共濟失調(diào)綜合征、共濟失調(diào)毛細血管擴張癥、運動失調(diào)性毛細血管擴張征、Lovis-Bar征群。本病為常染色體隱性遺傳性疾病,絕大多數(shù)為散發(fā)病例。臨床特征包括:嬰幼兒期發(fā)病的小腦性共濟失調(diào)、眼球結(jié)膜毛細血管擴張、反復發(fā)作的鼻旁竇和肺部感染、易發(fā)生惡性腫瘤和混合性免疫缺陷。

疾病標簽:
    小兒共濟失調(diào)毛細血管擴張Ⅰ型綜合征,小兒共濟
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