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天冬氨酰葡萄糖胺尿癥

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天冬氨酰葡萄糖胺尿癥
  • 外文名:
  • 就診科室:心血管內(nèi)科
  • 傳染性:無
  • 多發(fā)群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:反復(fù)上呼吸道感染、腹瀉、智力發(fā)育遲緩、異常矮小、言語紊亂、肝腫大、咳嗽、面頰明顯內(nèi)陷、脾腫大、體型異常、鼻梁平塌、短頸
  • 人氣指數(shù):
  • 更新日期:2023.11.23 12:02
  • 疾病介紹

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥是由于體內(nèi)天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,其特征為智力低下,面容粗笨,多發(fā)性骨發(fā)育不良,周圍血液中淋巴細(xì)胞內(nèi)有空泡,無黏多糖尿。

疾病標(biāo)簽:
    天冬氨酰葡萄糖胺尿癥,天冬氨酰葡萄糖胺尿癥癥
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